Identifican un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo

Tal y como explica el estudio, publicado en la revista Brain, los investigadores han secuenciado todo el genoma y han analizado los datos con herramientas computacionales. Además, también han demostrado en ensayos en el laboratorio que estas mutaciones dañan la proteína SLC35B2, reforzando así la relación causa-efecto entre la mutación y el trastorno mencionados.

En este caso, el gen implicado codifica por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia vital que recubre las neuronas y permite la correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas. Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético.

Según Aurora Pujol, jefa de grupo de la U759 CIBERER e investigadora ICREA, “este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares, pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, en ocasiones durante más de 10 años, y también abre la puerta a encontrar un tratamiento para estos pacientes. También aporta luz sobre los elementos necesarios para la formación de la mielina del cerebro, que pueden servir para comprender mejor enfermedades similares y mucho más frecuentes como la esclerosis múltiple”.

La genética de las leucodistrofias

Las leucodistrofias son enfermedades genéticas raras que afectan al sistema nervioso. Son muy severas y tienen mal pronóstico, con pocas opciones terapéuticas aunque la terapia génica es prometedora en enfermedades como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacromática. Hasta ahora se han identificado más de 150 genes causantes de leucodistrofias.

En los últimos años este grupo ha podido identificar otros nuevos síndromes neurológicos causados ​​por los genes DLG4, UBAP1, PI4KA, PRORP o DEGS1. La estrategia de medicina genómica de precisión para el diagnóstico empleada por el grupo de la Dra. Pujol consiste en secuenciar el genoma de los pacientes y desarrollar nuevas herramientas de análisis computacional avanzadas para identificar nuevos genes responsables de enfermedades. Los mejores genes candidatos se confirman encontrando a más pacientes con síntomas y mutaciones similares en bases de datos globales, como por ejemplo GeneMatcher.