En esta investigación, que representa un avance hacia la medicina de precisión o personalizada, el químico farmacéutico Fabián Alberto Hernández tomó 155 pacientes ya tratados con el metotrexato, sus datos genéticos, los datos suministrados en sus historias clínicas y la respuesta que tuvieron al medicamento.
En su tesis para la Maestría en Bioinformática de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), el investigador del Laboratorio de Investigación en Sistemas Inteligentes de la UNAL (LISI) probó con cinco algoritmos diferentes para identificar a los pacientes mediante el “aprendizaje supervisado”, una de las herramientas dentro del espectro de estrategias de maching learning.
Así mismo, le proporcionó al algoritmo datos del 80 por ciento de los pacientes contemplados en el estudio, con sus perfiles genéticos y clínicos, y le “enseñó” a identificar quiénes habían tenido una respuesta positiva y quiénes no. Luego, con el 20 por ciento restante, que fue el segmento de control, introdujo solo la información de los perfiles, de manera que pudiera indicar si el paciente reaccionaría bien o no al medicamento. Como él ya contaba con la información de la tolerancia al tratamiento, comprobó si las predicciones de los algoritmos eran exactos.
Al confirmar el aprendizaje de los algoritmos, identificó que 2 de los 5 tuvieron una eficacia del 77 y el 80 por ciento en la identificación de la reacción de los pacientes; el algoritmo que menos exactitud tuvo en la prueba fue del 60 por ciento.
El investigador logró extraer 136 variables –entre las genéticas y de los antecedentes clínicos– no todas concluyentes. Al filtrarlas por las relevantes para la enfermedad y el tratamiento, y en un estudio en el cual relacionó cada una de las variables de forma individual, detectó 10 de ellas determinantes para el estudio.
Al respecto, afirma que “el desempeño de los algoritmos puede mejorar y ser más exacto si se les enseñan más variables”. Los datos genéticos, como las variaciones del ARN de los pacientes podrían ayudar a los médicos a dar una posología adecuada, que los pacientes reciban una terapia acorde con su organismo, mitiguen los posibles efectos secundarios, y a que los recursos en salud alcancen a una mayor población.
Medicina de precisión y financiamiento en salud
Colombia tiene una prevalencia del 0,4 por ciento de artritis reumatoide en su población, es decir que al menos 250.000 personas en el país sufren de esta enfermedad, el mismo número de pacientes diagnosticados entre 2002 y 2016. Aún no se sabe qué la ocasiona ni si existe una cura.
Sin embargo, existen dos tipos de tratamiento para los síntomas: los medicamentos sintetizados químicamente (dentro de los que se encuentra el metotrexato) y la terapia biológica. Mientras el primero le puede costar al sistema 500.000 pesos anuales por paciente, el segundo costaría 60 millones de pesos anuales por paciente. No existe un medicamento más eficaz que el otro, “en esta enfermedad en especial, depende de cada organismo cuál tolera mejor”, explica el especialista.
Aunque prácticas como las planteadas por el químico farmacéutico en su tesis podrían salir más costosas a corto plazo, a largo plazo permitirían una compensación financiera y una mejor adherencia al tratamiento por parte de los pacientes.
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