La Fundación Álvaro Entrecanales y la Fundación Jérôme Lejeune han otorgado a Luis Miguel Echeverry Quinceno la beca predoctoral en investigación básica y clínica en Síndrome de Down, Trisomía 21, convocada el pasado mes de mayo. Su tesis versará sobre “Biomarcadores morfológicos no invasivos para mejorar el diagnóstico y el pronóstico de la demencia temprana en el síndrome de Down” y será realizada bajo la dirección de la Prof. Agr. Dª Nieves Martínez Abadías en la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Barcelona. Ayudarán en la codirección del proyecto y en el aporte de pacientes y de exploraciones biológicas y somatométricas el ingeniero informático Dr. Sevillano y el Dr. Fortea, médico neurólogo experto en enfermedad de Alzheimer del Hospital Santa Cruz y San Pablo en Barcelona, un gran conocedor de las relaciones entre esta patología y la Trisomía 21.

“Este proyecto cuenta con el apoyo de expertos reputados en diferentes ámbitos - biológico, médico y tecnológico- por lo que se prevén interesantes resultados”, explica Pablo Siegrist, director de la Fundación Jérôme Lejeune en España. “Esperamos ilusionados los logros de este proyecto que mezcla la medicina con disciplinas tan novedosas como la Inteligencia Artificial, en un asunto de la mayor relevancia para conseguir un envejecimiento más saludable de la población adulta con Trisomía 21”, añade.

Sobre Luis Miguel Echeverry

Licenciado en Antropología y Máster en Antropología Biológica con especialidad en Antropología Física y Forense por la Universidad de Barcelona realizando un TFM con nota de Matrícula de Honor en el que ya demostraba su interés en la Trisomía 21: "Morphologicalfacial variation within Down syndrome and Euploidindividuals through their ontogenetic trajectories". Ha trabajado en el Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) y Fundación Italocolombiana del Monte Tabor.

Resumen de la tesis

La demencia es, actualmente, uno de los principales problemas de salud de las personas con síndrome de Down. Con la mejora de la atención médica, las personas con síndrome de Down viven ahora más años y con mayor calidad de vida. Sin embargo, al llegar a edades avanzadas, todas las personas con síndrome de Down presentarán envejecimiento prematuro y síntomas propios de la enfermedad de Alzheimer. Para conseguir un envejecimiento más saludable, es crucial desarrollar pruebas diagnósticas de demencia específicas para la población con síndrome de Down, así como prevenir enfermedades que favorecen que la demencia aparezca de forma prematura. Éste es el caso de la apnea obstructiva del sueño que, por bloqueo de las vías respiratorias, conduce a un descanso inadecuado y un empeoramiento cognitivo que a menudo no es diagnosticado a tiempo. Esta investigación abordará el desafío actual de identificar biomarcadores que permitan mejorar el diagnóstico y pronóstico de estas patologías. Por un lado, mediante técnicas de Inteligencia Artificial, optimizará el potencial de diferentes marcadores biológicos (morfológicos, genéticos y moleculares) para mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Por otro lado, detectará rasgos de la cara y de las vías respiratorias que permitan detectar la predisposición a sufrir apnea obstructiva del sueño, una patología que si se trata debidamente puede retrasar la aparición de demencia en las personas con síndrome de Down.